Kandungan
Sindrom trombositopenia dan radial aplasia adalah penyakit genetik yang jarang berlaku. Ia juga dikenali sebagai sindrom trombositopenia tanpa jejari, atau TRA. Ini pertama kali dijelaskan oleh Judith G. Hall, MD, pada tahun 1969. Walaupun penyelidik John K. Wu, MD telah mendokumentasikan lebih daripada 20 gejala gangguan ini, yang utama adalah jumlah platelet yang rendah, yang membawa kepada kecenderungan untuk lebam dan pendarahan , dan ketiadaan jejari, yang merupakan tulang lengan bawah. Kira-kira 4.2 kes berlaku setiap 1 juta kelahiran. Walaupun sindrom TAR boleh menyebabkan kematian pramatang kerana pendarahan atau gangguan organ, kanak-kanak yang memilikinya dan mendapat rawatan yang berkesan mungkin dapat memiliki jangka hayat normal dan hidup secara mandiri.
Gejala primer
Gejala sindrom TAR boleh menjadi primer, yang disebabkan secara langsung oleh kelainan genetik, dan sekunder, disebabkan oleh gejala primer. Tidak semua orang dengan sindrom ini mempunyai semua gejala primer atau sekunder, tetapi semua pesakit mempunyai agenesis radial unilateral atau bilateral dan mempunyai trombositopenia, atau jumlah platelet yang sangat rendah pada 18 bulan pertama kehidupan.
Gejala utama: Thrombocytopenia - jumlah platelet yang sangat rendah, serpihan sel yang diperlukan untuk pembekuan darah. Megakaryocytes yang tidak berkembang atau tidak ada, sel sumsum tulang yang menghasilkan platelet. Eosinofilia - jumlah eosinofil yang tinggi, sel darah yang melawan jangkitan. Anemia - zat besi rendah darah. Ketiadaan tulang jejari di satu atau kedua-dua lengan. Ketiadaan, keabnormalan atau kekurangan ulna pada satu atau kedua-dua lengan. Sendi bahu yang tidak normal. Kehilangan pinggul. Lutut atau tempurung lutut sebahagiannya terkeluar atau membesar secara tidak normal. Torsi femoral - tulang paha panjang dipintal. Kilasan tibia - tibia dipintal. Ketiadaan fibula (tulang betis). Kaki kecil dengan kemasukan jari kaki yang tidak normal. Intoleransi yang teruk terhadap susu lembu. Kecacatan jantung. Kecacatan buah pinggang. Rahim dan vagina hipoplastik.
Gejala sekunder
Hematoma atau pendarahan akibat trombositopenia. Kematian awal akibat pendarahan. Artritis pergelangan tangan dan lutut kerana eosinofilia dan anjakan. Pendarahan usus kerana intoleransi susu. Kemandulan pada wanita, disebabkan oleh kecacatan rahim.
Prognosis
Kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom TAR rentan terhadap trombositopenia kronik, ditambah dengan masa ketika trombositopenia menjadi lebih akut dan menyebabkan lebam dan pendarahan teruk. Walau bagaimanapun, pada usia 6 tahun, kebanyakan kanak-kanak dengan keadaan ini memperoleh jumlah platelet yang hampir normal dan risiko pendarahan menjadi kurang. Menurut Wu, jika anak dengan penyakit ini bertahan pada usia 2 tahun, dia akan mempunyai jangka hayat yang normal.
Orang dengan aplasia radial - ketiadaan tulang jari-jari - tanpa kecacatan lain di lengan dapat belajar melakukan semua aktiviti harian normal jika mereka menerima ortosis yang sesuai. Prognosis bagi orang yang mengalami gangguan organ dan kerangka, selain lengan, bergantung pada jenis kecacatan dan rawatan yang mereka terima.
Rawatan
Rawatan akan bergantung pada jenis dan keparahan gejala. Wu berkata, "Sejauh ini, rawatan yang paling penting adalah transfusi platelet." Rawatan biasa yang lain termasuk penggunaan ortopedik dan pembedahan ortopedik khusus untuk menjadikan anggota badan yang terkena lebih berfungsi, simetri atau menarik secara estetik. Walaupun amputasi untuk mempersiapkan pesakit untuk menggunakan prostesis adalah pilihan, orang dengan aplasia radial dan sindrom trombositopenia sering tidak mempunyai kekuatan otot yang mencukupi untuk menggunakan prostesis dengan berkesan dan pesakit dengan tangan yang berfungsi mereka secara amnya menganggapnya lebih berguna daripada lengan panjang yang disediakan oleh prostesis. Pemindahan sumsum tulang adalah pilihan bagi orang yang kecenderungan pendarahannya tidak bertambah baik dengan pemindahan kepekatan platelet. Masalah usus kerana intoleransi susu lembu dapat diatasi dengan membuang susu lembu dari makanan.
Pencegahan masalah
Pesakit dan keluarganya dapat mengelakkan banyak episod pendarahan yang berkaitan dengan sindrom TAR. Langkah pencegahan yang baik termasuk yang berikut: Melakukan pemindahan platelet. Elakkan kecederaan - memakai topi keledar lembut dapat membantu. Elakkan penggunaan ubat yang mengurangkan pembekuan, termasuk aspirin dan ubat anti-radang bukan steroid, atau NSAID. Merawat luka kecil dan tempat suntikan, memberi tekanan yang berpanjangan, tegas dan berterusan pada mereka, sehingga pendarahan berhenti.
